Actividad Enzimática de la Fosfomanosa Isomerasa en un Grupo Control (n 32) de 0,6-27 Años de Bogotá-Colombia

Los defectos de glicosilación tipo Ib (CDG-Ib) son de herencia autosómica recesiva, se presenta por la deficiencia de la enzima citoplasmática fosfomanosa isomerasa (PMI, EC 5.3.1.8). Se caracteriza por fibrosis hepática que conlleva a un fallo hepático, hipoglucemia con hiperinsulinemia, coagulopat...

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Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Samacá Martín, Jhoan Andrés
Otros Autores: Ayala Fajardo, Adis
Formato: Trabajo de grado (Bachelor Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: 2017
Materias:
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11349/6762