Actividad Enzimática de la Fosfomanosa Isomerasa en un Grupo Control (n 32) de 0,6-27 Años de Bogotá-Colombia
Los defectos de glicosilación tipo Ib (CDG-Ib) son de herencia autosómica recesiva, se presenta por la deficiencia de la enzima citoplasmática fosfomanosa isomerasa (PMI, EC 5.3.1.8). Se caracteriza por fibrosis hepática que conlleva a un fallo hepático, hipoglucemia con hiperinsulinemia, coagulopat...
Autor Principal: | |
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Otros Autores: | |
Formato: | Trabajo de grado (Bachelor Thesis) |
Lenguaje: | Español (Spanish) |
Publicado: |
2017
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/11349/6762 |