Síndrome de Goldenhar: reporte de un caso

The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral anomalies. It was first described in 1950, but their molecular aspects have not been fully clarified. Case report: This paper aims to describe the case of a female patient 9 months old in whom phenotypic...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Acosta Aragón, Maria Amparo, Angel Angel, Gustavo Adolfo, Lasso Torres, Annie Cristina, Correa Gallego, Cristian Felipe
Formato: http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad Libre 2015
Materias:
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institution Universidad Libre de Colombia
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topic Diagnóstico diferencial
Malformación
Síndrome de Goldenhar
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Síndrome de Goldenhar
Acosta Aragón, Maria Amparo
Angel Angel, Gustavo Adolfo
Lasso Torres, Annie Cristina
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Síndrome de Goldenhar: reporte de un caso
description The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral anomalies. It was first described in 1950, but their molecular aspects have not been fully clarified. Case report: This paper aims to describe the case of a female patient 9 months old in whom phenotypic characteristics of this condition is unknown evidenced since birth, further including a review of the most important aspects of this disease. Conclusions: The initial approach to the patient with a diagnosis of Goldenhar syndrome is complex, must be considered various differential diagnoses to reach a correct diagnosis with early treatment also should be multidisciplinary and comprehensive.
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spelling ir-10901-150262021-04-13T15:36:07Z Síndrome de Goldenhar: reporte de un caso Acosta Aragón, Maria Amparo Angel Angel, Gustavo Adolfo Lasso Torres, Annie Cristina Correa Gallego, Cristian Felipe Diagnóstico diferencial Malformación Síndrome de Goldenhar The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral anomalies. It was first described in 1950, but their molecular aspects have not been fully clarified. Case report: This paper aims to describe the case of a female patient 9 months old in whom phenotypic characteristics of this condition is unknown evidenced since birth, further including a review of the most important aspects of this disease. Conclusions: The initial approach to the patient with a diagnosis of Goldenhar syndrome is complex, must be considered various differential diagnoses to reach a correct diagnosis with early treatment also should be multidisciplinary and comprehensive. El síndrome de Goldenhar es un trastorno caracterizado por la presencia de anomalías craneofaciales y vertebrales. Fue descrito inicialmente en 1950, sin embargo sus aspectos moleculares no han sido totalmente aclarados. Caso clínico: Paciente femenina de 9 meses de edad en quien se evidenciaron desde su nacimiento características fenotípicas de esta desconocida condición; se incluye una revisión de los aspectos más importante de este síndrome. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con diagnóstico de síndrome de Goldenhar es complejo, se deben considerar diversos diagnósticos diferenciales para llegar a un abordaje correcto con tratamiento temprano que además debe ser multidisciplinario e integral. 2015-12-01 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1442 10.18041/1900-7841/rcslibre.2015v10n2.1442 spa https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1442/1071 /*ref*/Kershenovich Sefchovich R, Garrido García LM, Burak Kalik A. Síndrome de Goldenhar: reporte de un caso. Acta Med Grupo Ángeles. 2007 [acceso: 16 de marzo de 2015]; 5 (4). Disponible en: www. medigraphic.com /*ref*/Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, et al. Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet. 2014 [acceso: 16 de marzo de 2015]; 1026- 33. Disponible en: www.nature.com doi: 10.1038/ ejhg.2013.287 /*ref*/Meenan K, Kadakia S, Bernstein J. Revisiting the work of Maurice Goldenhar -an overview of Gold- enhar syndrome. Eur J Plast Surg. 2014 [acceso: 16 de marzo de 2015]; 37: 575-82. Disponible en: www. pubmed.org /*ref*/Martínez M, López González V, Dulcet L, Rodríguez Santiago B, García Miñaúr S, Guillen-Navarro E. Au- tosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication. Am J Med Genet A. 2013 [acceso 17 de marzo de 2015]; 161A (8): 2030- 5. Disponible en: www.pubmed.com doi: 10.1002/ ajmg.a.36007 /*ref*/Vendramini-Pittolo S, Kokitsu-Nakata N. Oculoauri- culovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance and review of the literature. Clin Dysmorphol. 2009 [acceso: 17 de marzo de 2015]; 18 (2): 67-77. Dispo- nible en: www.springer.com /*ref*/Werler M, Starr J, Cloonan Y, Speltz M. Hemifacial microsomia: from gestation to childhood. J Cranio- facial Surg. 2009 [acceso: 16 de marzo de 2015]; 20 (Suppl 1): 664-9. Disponible en: www.pubmed.com /*ref*/Sharma J, Pippal S, Raghuvanshi S, Shitij A. Gol- denhar-Gorlin’s syndrome: a case report. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2006 [acceso: 22 de marzo de 2015]; 58 (1): 97-101. Disponible en www. springer.com /*ref*/Muñoz-Pedroza L, Arenas-Sordo M. Clinical fea- tures of 149 patients with facio-auriculo-vertebral spectrum. Acta Otorrinolaringol Esp. 2013 [acceso: 18 de marzo de 2015]; 64 (5): 359-62. Disponible en: www.pubmed.com /*ref*/D’Antonio LL, Rice RD, Fink SC. Evaluation of pharyngeal and laryngeal structure and function in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum. Cleft Palate Craniofac J. 1998 [acceso: 22 de marzo de 2015]; 35 (4): 333-41. Disponible en www.pubmed. com /*ref*/Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusal features. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2008 [acceso: 16 de marzo de 2015]; 74 (3): 254-6. Disponible en: www.pubmed.com Revistas - Ciencias de la Salud application/pdf Universidad Libre Revista Colombiana Salud Libre; Vol. 10 Núm. 2 (2015): Revista Colombiana Salud Libre; 128-132 2539-3340 1900-7841
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