Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy

21 páginas

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Yuan, Bo, Neira, Juanita, Gu, Shen, Harel, Tamar, Liu, Pengfei, Briceño Balcázar, Ignacio, Elsea, Sarah H., Gómez Gutiérrez, Alberto, Potocki, Lorraine, Lupski, James R.
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Inglés (English)
Publicado: Human Genetics 2018
Materias:
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10818/32970