Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada

Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Sarmiento-Monroy, Juan-Camilo
Otros Autores: Anaya, Juan-Manuel
Formato: Trabajo de grado (Bachelor Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2014
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9019
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spelling ir-10336-90192019-09-19T12:37:54Z Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada Sarmiento-Monroy, Juan-Camilo Anaya, Juan-Manuel Síndrome de Sjogren Agregación familiar Poliautoinmunidad Fenotipos extremos Medicina personalizada Enfermedades Sjogren´s syndrome Familial aggregation Polyautoimmunity Extreme phenotypes Personalized medicine Síndrome de Sjögren Medicina Artritis reumatoide Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad. Objective: to investigate aggregation of autoimmunity among first–degree relatives (FDR) of probands with Sjogren´s syndrome (SS) disclosing polyautoimmunity and familial autoimmunity. Methods: this was a cross–sectional family study in which 14 families of women classified as having SS were enrolled to investigate the presence of autoimmune diseases (ADs). A genetic analysis that included recurrent risk ratios was performed. Familial aggregation was calculated for FDR taking into account the prevalence for a specific ADs in the sample and in general population. Results: a total of 112 individuals were retrieved. The mean age was 51.7±12.9 años. 22 individuals of FDR had at least one AD (28.2%). Values supporting familial aggregation were observed for idiopathic thrombocytopenic purpura, granulomatosis with poliangiitis and antiphospholipid syndrome. Conclusion: these results indicate that ADs cluster within families with SS and suggest a common background. The selection and study of extreme, clinically relevant phenotypes represents a novel approach for personalized medicine in autoimmunity. Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes Universidad el Rosario 2014-11-10 2014-11-18T12:55:14Z info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9019 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Facultad de medicina instname:Universidad del Rosario reponame:Repositorio Institucional EdocUR Sarmiento–Monroy J, Mantilla R, Rojas–Villarraga A, Anaya J. Sjogren´s syndrome. In: Anaya J, Shoenfeld Y, Rojas–Adriana A, Levy R, Cervera R, editors. Autoimmunity from bench to bedside. Bogotá, Colombia: 2013. p.475–517. Anaya JM, Tobon GJ, Vega P, Castiblanco J. Autoimmune disease aggregation in families with primary Sjogren´s Syndrome. J Rheumatol. 2006:33:2227–34.
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Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada
description Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.
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