Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*
La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el g...
| Autores Principales: | , , |
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| Formato: | Artículo (Article) |
| Lenguaje: | Español (Spanish) |
| Publicado: |
Universidad del Rosario
2012
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2019 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7534 |