Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el g...

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Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus Arbeláez, Heidi, Silva Aldana, Claudia Tamar
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2012
Materias:
Acceso en línea:http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2019
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7534