Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...
| Autores Principales: | , , , , |
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| Formato: | Artículo (Article) |
| Lenguaje: | Español (Spanish) |
| Publicado: |
Universidad del Rosario
2010
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377 |