Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe
La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmen...
Autor Principal: | |
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Otros Autores: | |
Formato: | Tesis de maestría (Master Thesis) |
Lenguaje: | Español (Spanish) |
Publicado: |
Universidad del Rosario
2013
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4485 |