Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmen...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Niño Martínez, Monica Yasmin
Otros Autores: Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2013
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4485