Miotonía congénita: reporte de un caso

El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Peña Guzmán, Laura Lucia, Ariza, Lina Maria, Forero Botero, Cesar
Otros Autores: Gómez Mazuera, Angela
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2021
Materias:
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33430