%0 Trabajo de grado (Bachelor Thesis) %A Olivella, Alberto %E Piñeros Baños, Juan Gabriel %I Universidad del Rosario %D 2020 %G Inglés (English) %T Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication %U https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30789 %X La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.