Vista Equipo: Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication

Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal:	Olivella, Alberto
Otros Autores:	Piñeros Baños, Juan Gabriel
Formato:	Trabajo de grado (Bachelor Thesis)
Lenguaje:	Inglés (English)
Publicado:	Universidad del Rosario 2020
Materias:	Anomalía de Ebstein Sindrome de Cri du Chat Trisomía terminal 20q Duplicación del cromosoma 20q Correlación entre anomalías cardíacas y cognitivas Enfermedades Ebstein anomaly Cri du chat syndrome Chromosome 20q duplication Correlation between cardiac and cognitive abnormalities
Acceso en línea:	https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30789

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spelling	ir-10336-307892021-01-26T08:03:06Z Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication Anomalía de Ebstein asociada con el síndrome de cri du chat (llanto de gato) y duplicación 20q Olivella, Alberto Piñeros Baños, Juan Gabriel Payan-Gomez, Cesar Manotas, Hernan Anomalía de Ebstein Sindrome de Cri du Chat Trisomía terminal 20q Duplicación del cromosoma 20q Correlación entre anomalías cardíacas y cognitivas Enfermedades Ebstein anomaly Cri du chat syndrome Chromosome 20q duplication Correlation between cardiac and cognitive abnormalities La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica. Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. Here, we report the case of a full-term newborn with a low weight for his age and who had a prenatal diagnosis of Ebstein anomaly and a postnatal diagnosis of cri du chat syndrome and 20q duplication detected on array CGH. The patient required medical treatment with inotropic support, high-frequency ventilation and nitric oxide, with an adequate response. Surgical intervention was not needed. 2020-04-27 2021-01-25T13:54:16Z info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/30789 eng info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Especialización en Neonatología Facultad de medicina reponame:Repositorio Institucional EdocUR instname:Universidad del Rosario Yuan S-M. Ebstein’s anomaly: genetics, clinical manifestations, and management. Pediatr Neonatol 2017;58:211–5. Knott-Craig CJ, Kumar TKS, Arevalo AR, et al. Surgical management of symptomatic neonates with Ebstein’s anomaly: choice of operation. Cardiol Young 2015;25:1119–23. Kumar TKS, Boston US, Knott-Craig CJ. Neonatal Ebstein anomaly.. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2017;29:331–7. Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, et al. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:e473–8. Sweeney S. Cri du chat syndrome: case presentation and review. Journal of Behavioral Optometry 2012;23. Cherry C, DeBord S, Moustapha-Nadler N. Ebstein’s anomaly: a complex congenital heart defect. Aorn J 2009;89:1098–114. quiz 111.
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description	La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.
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Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication

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