Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
Introducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluyen la...
Autores Principales: | , , , , , , , |
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Formato: | Artículo (Article) |
Lenguaje: | Español (Spanish) |
Publicado: |
Instituto Nacional de Salud
2005
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829 https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345 |