Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita

"Introducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluy...

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Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Fonseca, Dora, Gutierrez, Andrés, Silva, Claudia, Coll, Mauricio, Malo, Gustavo, Orjuela, Camilo, Arteaga, Clara, Giraldo, Alejandro
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Instituto Nacional de Salud 2005
Materias:
PCR
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829
https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345