Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutaci...
| Autores Principales: | , , , , |
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| Formato: | Artículo (Article) |
| Lenguaje: | Español (Spanish) |
| Publicado: |
Pontigicia Universidad Javeriana Bogotá
2012
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| Acceso en línea: | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27752 https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed53-2.fmpg |