Identificacion de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita.
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno autosómico recesivo debido a una secreción alterada de cortisol. Aproximadamente el 95% de los casos de CAH son causados ??por defectos en el gen 21-hidrodilasa2 (CYPA2). El espectro de manifestaciones clínicas incluye una forma de expresión...
Autores Principales: | , , , , , , , |
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Formato: | Artículo (Article) |
Lenguaje: | Español (Spanish) |
Publicado: |
Instituto Nacional de Salud
2005
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26159 https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345 |