Identificacion de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita.

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno autosómico recesivo debido a una secreción alterada de cortisol. Aproximadamente el 95% de los casos de CAH son causados ??por defectos en el gen 21-hidrodilasa2 (CYPA2). El espectro de manifestaciones clínicas incluye una forma de expresión...

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Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Fonseca, Dora, Gutierrez, Andres, Silva, Claudia, Coll, Mauricio, Malo, Gustavo, Orjuela, Camilo, Arteaga, Clara, Giraldo, Alejandro
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Instituto Nacional de Salud 2005
Materias:
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26159
https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345