Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014

"Resumen Introducción: La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina, una E3 ubiquitín li...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés, Urrego-Duque**, Luisa Fernanda, Sánchez-Corredor***, Magda Carolina
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad Industrial de Santander 2017
Materias:
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25093
https://doi.org/10.18273/revmed.v30n3-2017003
id ir-10336-25093
recordtype dspace
spelling ir-10336-250932021-01-21T08:13:41Z Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014 Molecular variants in gene PARK2 in Colombian patients with Parkinson’s disease. Pilot study between 2013 and 2014 Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés Urrego-Duque**, Luisa Fernanda Sánchez-Corredor***, Magda Carolina Enfermedad de Parkinson Mutación Neuronas. Parkinson’s disease Mutation Neurons. "Resumen Introducción: La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina, una E3 ubiquitín ligasa, lo que hace que en caso de mutaciones pierda su capacidad reguladora de degradación de proteínas causando estrés y muerte celular. Objetivo: Determinar la presencia de cambios moleculares en los exones 3, 4, y 5 de PARK2 en un grupo de 29 pacientes y 21 controles colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares de ella y la posible correlación con las manifestaciones clínicas de los pacientes. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional (entre junio de 2013 y noviembre de 2014) en donde se realizó extracción de ADN de sangre total y se utilizó la técnica de PCR para cada uno de los exones. Finalmente se procedió a la secuenciación automática, análisis de las secuencias con el software Sequencher y comparación con información de bases de datos. Resultados: Se identificó una variante en estado homocigoto (Ala46Thr) en el exón 4 en un paciente no reportada anteriormente, posiblemente no patogénica y la variante Ser167Asn en estado heterocigoto en el mismo exón en otro paciente, considerada patogénica y reportada con anterioridad en poblaciones asiática y europea. No se identificaron variantes en los controles. Conclusiones: Los cambios no descritos antes en la población colombiana, -Ala46Thr y Ser167Asn-, fueron identificados en el grupo de pacientes. MÉD.UIS. 2017;30(3):31-8." "Abstract Introduction: Parkinson’s disease is characterized by the degeneration and loss of dopaminergic neurons in the brain. There are genetic factors involved in its development in its early onset form, such as the PARK2 gene encoding the parkin, an E3 ubiquitin ligase, which in the case of mutations loses its ability to regulate protein degradation causing stress and cell death. Objective: To determine the presence of molecular changes in PARK2 exons 3, 4 and 5 in a group of 29 patients and 21 colombian controls with early onset Parkinson’s disease or a family history of Parkinson’s disease and the possible correlation with clinical manifestations from the patients. Materials and methods: Observational descriptive study (between june of 2013 and november of 2014) where DNA extraction of whole blood was performed and the PCR technique was used for each of the exons. Finally, we proceeded to the automatic sequencing, analysis of the sequences with the Sequencher software and comparison with information of databases. Results: A homozygous variant (Ala46Thr) in exon 4 was identified in one patient not previously reported, possibly nonpathogenic and the Ser167Asn variant in heterozygous state in the same exon in another patient, considered pathogenic and previously reported in populations Asian and European. No variants were identified in the controls. Conclusions: changes not previously described in the colombian population, -Ala46Thr and Ser167Asn-, were identified in the group of patients and not in the controls. MÉD.UIS. 2017;30(3):31-8." 2017 2020-06-11T13:22:19Z info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion 0121-0319 https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25093 https://doi.org/10.18273/revmed.v30n3-2017003 spa info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad Industrial de Santander instname:Universidad del Rosario reponame:Repositorio Institucional EdocUR
institution EdocUR - Universidad del Rosario
collection DSpace
language Español (Spanish)
topic Enfermedad de Parkinson
Mutación
Neuronas.
Parkinson’s disease
Mutation
Neurons.
spellingShingle Enfermedad de Parkinson
Mutación
Neuronas.
Parkinson’s disease
Mutation
Neurons.
Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés
Urrego-Duque**, Luisa Fernanda
Sánchez-Corredor***, Magda Carolina
Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
description "Resumen Introducción: La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina, una E3 ubiquitín ligasa, lo que hace que en caso de mutaciones pierda su capacidad reguladora de degradación de proteínas causando estrés y muerte celular. Objetivo: Determinar la presencia de cambios moleculares en los exones 3, 4, y 5 de PARK2 en un grupo de 29 pacientes y 21 controles colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares de ella y la posible correlación con las manifestaciones clínicas de los pacientes. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional (entre junio de 2013 y noviembre de 2014) en donde se realizó extracción de ADN de sangre total y se utilizó la técnica de PCR para cada uno de los exones. Finalmente se procedió a la secuenciación automática, análisis de las secuencias con el software Sequencher y comparación con información de bases de datos. Resultados: Se identificó una variante en estado homocigoto (Ala46Thr) en el exón 4 en un paciente no reportada anteriormente, posiblemente no patogénica y la variante Ser167Asn en estado heterocigoto en el mismo exón en otro paciente, considerada patogénica y reportada con anterioridad en poblaciones asiática y europea. No se identificaron variantes en los controles. Conclusiones: Los cambios no descritos antes en la población colombiana, -Ala46Thr y Ser167Asn-, fueron identificados en el grupo de pacientes. MÉD.UIS. 2017;30(3):31-8."
format Artículo (Article)
author Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés
Urrego-Duque**, Luisa Fernanda
Sánchez-Corredor***, Magda Carolina
author_facet Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés
Urrego-Duque**, Luisa Fernanda
Sánchez-Corredor***, Magda Carolina
author_sort Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés
title Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
title_short Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
title_full Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
title_fullStr Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
title_full_unstemmed Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014
title_sort variantes moleculares en el gen park2 en pacientes colombianos con enfermedad de parkinson. estudio piloto entre el 2013 y 2014
publisher Universidad Industrial de Santander
publishDate 2017
url https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25093
https://doi.org/10.18273/revmed.v30n3-2017003
_version_ 1690577188561092608
score 11,828437