Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos, especialmente la globotriaosilceramida, en multiples tejidos del organismo, incluido el ojo.En este...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Rothstein, Katherine, Gálvez, Jubby M., Gutiérrez, Ángela M., Rico, Laura, Criollo, Eveling, de-la-Torre, Alejandra
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Biomédica 2019
Materias:
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24916
https://doi.org/10.7705/biomedica.3841