Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramid...

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Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Peña-Guzmán, Laura Lucia, Rodriguez-Quintana, Jesús Hernán, Ojeda-Moncayo, Clímaco Ernesto
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Asociación Colombiana de Neurología 2017
Materias:
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24907
https://doi.org/10.22379/24224022123