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Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo simil...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores Principales: Rodríguez, Wolfang Rubio, Torres Zambrano, Martín, Conde Cardona, Giancarlos, Caraballo, Aldo, García Meléndez, Margarita, Polo Verbel, Luis, Gamero Tafur, José Andrés, Torres Sandoval, Juan
Formato: Artículo (Article)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Asociación Colombiana de Neurología 2016
Materias:
dismórfico
encefalopatía
epilepsia
genética
infección
intratable
dysmorphic
encephalopathy
epilepsy
genetic
infection
intractable
Acceso en línea:https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24711
https://doi.org/10.22379/24224022115

Internet

https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24711
https://doi.org/10.22379/24224022115

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