Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein

El desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia de mutaciones génicas, de anormalidades cromosómicas, de variaciones epigenéticas y de regulación sumadas a factores ambientales, pueden alterar...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Quero Angarita, Rossi Isabel
Otros Autores: Restrepo, Carlos M.
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2018
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150
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Anomalía de Ebstein
Hibridación Genómica Comparada
Exoma
Enfermedades
Cardiopatías congénitas
Anomalia de Ebstein
Hibridación de ácido nucleico
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Quero Angarita, Rossi Isabel
Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein
description El desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia de mutaciones génicas, de anormalidades cromosómicas, de variaciones epigenéticas y de regulación sumadas a factores ambientales, pueden alterar este proceso, generando cardiopatías congénitas que pueden estar asociadas a diferentes fenotipos y variabilidad clínica, como es el caso de la anomalía de Ebstein. Colombia reconoce gran parte de estas enfermedades como huérfanas, debido a la baja prevalencia y al impacto en la vida del paciente, constituyéndose en padecimientos de especial interés para el Ministerio de Salud y para la literatura global. No obstante, el acceso escaso de los pacientes a las herramientas diagnósticas en biología molecular y el desconocimiento de las pruebas idóneas para este tipo de patologías por gran parte de los especialistas, ha llevado a que solo un pequeño número de afectados tenga el reconocimiento de la causa molecular que explica su padecimiento. Este abordaje es de vital importancia, no solo para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, sino también para realizar un adecuado asesoramiento genético en las familias afectadas, lo que permite establecer riesgos de recurrencia, identificar portadores y personas susceptibles de desarrollar la condición. Con el presente trabajo se pretende identificar las anormalidades genómicas presentes en personas con anomalía de Ebstein provenientes de diferentes regiones de Colombia y contribuir con la comunidad científica en la búsqueda de genes y alteraciones moleculares que permitan explicar los mecanismos asociados a estas patologías.
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Colombia reconoce gran parte de estas enfermedades como huérfanas, debido a la baja prevalencia y al impacto en la vida del paciente, constituyéndose en padecimientos de especial interés para el Ministerio de Salud y para la literatura global. No obstante, el acceso escaso de los pacientes a las herramientas diagnósticas en biología molecular y el desconocimiento de las pruebas idóneas para este tipo de patologías por gran parte de los especialistas, ha llevado a que solo un pequeño número de afectados tenga el reconocimiento de la causa molecular que explica su padecimiento. Este abordaje es de vital importancia, no solo para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, sino también para realizar un adecuado asesoramiento genético en las familias afectadas, lo que permite establecer riesgos de recurrencia, identificar portadores y personas susceptibles de desarrollar la condición. Con el presente trabajo se pretende identificar las anormalidades genómicas presentes en personas con anomalía de Ebstein provenientes de diferentes regiones de Colombia y contribuir con la comunidad científica en la búsqueda de genes y alteraciones moleculares que permitan explicar los mecanismos asociados a estas patologías. 2018-06-07 2018-07-10T21:12:07Z info:eu-repo/semantics/masterThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150 spa Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana Facultad de medicina instname:Universidad del Rosario reponame:Repositorio Institucional EdocUR Shiaulou Yuan, Samir Zaidi and MB. Congenital Heart Disease: emerging themes linking genetics and development. 2014;23(3):352–9. 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