Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) y niveles elevados de FSH sérica (> 40UI/L). En cuanto a la etiología,...

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Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Carlosama Puerta, Carolina
Otros Autores: Laissue, Paul
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2018
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18144