Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental

Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecular...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Palma Montenegro , María Alejandra
Otros Autores: Laissue, Paul
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2017
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203
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spelling ir-10336-142032019-09-19T12:37:54Z Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental Palma Montenegro , María Alejandra Laissue, Paul Restrepo, Carlos M. sobrecrecimiento, retraso del desarrollo psicomotor Exome sequencing HERC1 mutations Intellectual disability Overgrowth Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento. We report two Colombian siblings affected by overgrowth, intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence variants in a novel gene (HERC1) might be related to the disease pathogenesis. These results provide useful data for future genotype–phenotype correlations and for a molecular diagnosis of overgrowth. 2017-12-04 2018-01-18T20:18:34Z info:eu-repo/semantics/masterThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203 spa info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana Facultad de medicina reponame:Repositorio Institucional EdocUR instname:Universidad del Rosario
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
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