Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental

Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecular...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Palma Montenegro , María Alejandra
Otros Autores: Laissue, Paul
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2017
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203
Descripción
Sumario:Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.