Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
Los síndromes de enanismo esencial microcefálico son un grupo de enfermedades monogénicas infrecuentes que se caracterizan principalmente por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal y microcefalia severa. En los pacientes que formaron parte del presente estudio se investigaron variantes...
| Autor Principal: | |
|---|---|
| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis de maestría (Master Thesis) |
| Lenguaje: | Español (Spanish) |
| Publicado: |
Universidad del Rosario
2017
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/13421 |
| Sumario: | Los síndromes de enanismo esencial microcefálico son un grupo de enfermedades monogénicas infrecuentes que se caracterizan principalmente por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal y microcefalia severa. En los pacientes que
formaron parte del presente estudio se investigaron variantes en el gen PCNT debido a que presentaban hallazgos clínicos compatibles con el síndrome MOPD II (enanismo esencial osteodisplásico microcefálico tipo II). Posteriormente, se amplió el estudio con una secuenciación de exoma en una paciente con variantes heterocigotas en el gen PCNT que no explicaban el fenotipo, encontrando una variante nueva en el gen DDX11 y realizando el diagnóstico de Síndrome de Warsaw Breakage en esta paciente. |
|---|