Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.
Autor Principal: | |
---|---|
Otros Autores: | |
Formato: | Tesis de maestría (Master Thesis) |
Lenguaje: | Español (Spanish) |
Publicado: |
Universidad del Rosario
2016
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12687 |