Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis de maestría (Master Thesis) |
| Lenguaje: | Español (Spanish) |
| Publicado: |
Universidad del Rosario
2016
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| Acceso en línea: | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12687 |