Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos d...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Hurtado Sánchez, Johan Sebastián
Otros Autores: Manrique-Zuluaga, Tatiana
Formato: Trabajo de grado (Bachelor Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2016
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12129
id ir-10336-12129
recordtype dspace
institution EdocUR - Universidad del Rosario
collection DSpace
language Español (Spanish)
topic Enfermedad rara
Enfermedad huérfano
Discapacidad intelectual
Psicología
Psicología
Rare disease
Orphan Disease
Intellectual deficit
Psicología
Discapacidad intelectual
Síndrome de Rett
Trastorno autístico
Síndrome de Prader-Willi
spellingShingle Enfermedad rara
Enfermedad huérfano
Discapacidad intelectual
Psicología
Psicología
Rare disease
Orphan Disease
Intellectual deficit
Psicología
Discapacidad intelectual
Síndrome de Rett
Trastorno autístico
Síndrome de Prader-Willi
Hurtado Sánchez, Johan Sebastián
Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
description Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional
author2 Manrique-Zuluaga, Tatiana
author_facet Manrique-Zuluaga, Tatiana
Hurtado Sánchez, Johan Sebastián
format Trabajo de grado (Bachelor Thesis)
author Hurtado Sánchez, Johan Sebastián
author_sort Hurtado Sánchez, Johan Sebastián
title Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
title_short Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
title_full Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
title_fullStr Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
title_full_unstemmed Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
title_sort estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en colombia
publisher Universidad del Rosario
publishDate 2016
url http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12129
_version_ 1645141848631541760
spelling ir-10336-121292019-09-19T12:37:54Z Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia Hurtado Sánchez, Johan Sebastián Manrique-Zuluaga, Tatiana Enfermedad rara Enfermedad huérfano Discapacidad intelectual Psicología Psicología Rare disease Orphan Disease Intellectual deficit Psicología Discapacidad intelectual Síndrome de Rett Trastorno autístico Síndrome de Prader-Willi Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional Diseases classed as rare or orphan are extremely important world-wide this century. They are defined in terms of their chronicity, the difficulty implied in the treatment of symptoms and the low prevalence in the country. In most cases, an orphan disease causes intellectual deficits in patients. The principal aim of this paper is to construct a literature review on the definition of rare diseases, as well as the definition of intellectual deficit. Both of these concepts are analyzed in terms of their national and international importance. To understand the importance of the study of rare diseases, three such diseases associated with intellectual deficit were selected to be researched at length. The diseases chosen were: Rett syndrome, Prader-Willi syndrome and X Fragile syndrome. These diseases are explained in terms of their diagnosis, intervention, prevention, support groups and types of evaluation more commonly used in the Colombian context 2016-06-09 2016-07-05T16:17:29Z info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12129 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Psicología Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud instname:Universidad del Rosario reponame:Repositorio Institucional EdocUR Alcaldía Mayor de Bogotá. (2014). Resolución 1147 de fecha 13 de junio de 2014, por la que se crea la Mesa Técnica Distrital de las Enfermedades Raras. Bogotá: Alcaldía Mayor de Bogotá Ali, A., Scior, K., Ratti, V., Strydom, A., King, M., & Hassiotis, A. (2013). Discrimination and Other Barriers to Accessing Health Care: Perspectives of Patients with Mild and Moderate Intellectual Disability and Their Carers. PLoS ONE, 8(8), 1-12. doi:e70855. doi:10.1371/journal.pone.0070855 Alonso, M. (2003). Análisis de la definición de discapacidad intelectual de la Asociación Americana sobre Retraso Mental de 2002. Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 34(205), 5-19 Alonzo, I. (2005). Concepto actual de discapacidad intelectual. Intervención psicosocial. 14(3), 255-276. Anderson, M., Elliott, E. & Zurynski, Y. (2013). Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(2), 1-22. doi:10.1186/1750-1172-8-22 ANTHIROS. (2016). ANTHIROS, centro de desarrollo infantil. Recuperado el 27 de marzo de 2016 de: http://www.anthiros.org.co Arnold, R., Bighash, L., Bryón Nieto, A., Tannus Branco de Araújo, G., Gay-Molina, J. & Augustovski, F. (2015). The role of globalization in drug development and access to orphan drugs: orphan drug legislation in the US/EU and in Latin America. F1000Research, 4(57), 1-9. doi:10.12688/f1000research.4268.1 Asociación X Frágil Colombia. (2016). Asociación X Frágil Colombia. Juntos con X frágil. Recuperado el 14 de abril de 2016 de: http://www.asociacionxfragilcolombia.org Artigas, J., Brun, C., & Gabau, E. (2001). otros. Aspectos médicos y neuropsicológicos del Síndrome X Frágil. Revista de Neurología, 2(1), 42-54. Angulo, M., Butler, M. & Cataletto, M. (2015). Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Journal of Endocrinological Investigation, 38(1), 1249-1263. doi:10.1007/s40618-015-0312-9 Avellaneda, A., Izquierdo, M., Torrent, J., & Ramon, J. (2007). Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. Antecedentes del sietema sanitario de Navarra, 30(6), 177-190. Avellaneda, A., Izquierdo, M., Lueng, S., Arenas, C. & Ramón, T. (2006). Necesidades de formación en enfermedades raras para atención primaria. Atención Primaria, 38(6), 345-348. doi:http://dx.doi.org/10.1157/13093372 Aymé, S., Kole, A., & Groft, S. (2008). Empowerment of patients: lessons from the rare diseases community. The Lancet, 371(9629), 2048-2051. doi:http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(08)60875-2 Aymé, S., & Rodwell, C. (2014). The European Union Committee of Experts on Rare Diseases: three productive years at the service of the rare disease community. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9(1), 30-30. doi:10.1186/1750-1172-9-30 Bagni, C., Tassone, F., Neri, G., & Hagerman, R. (2012). Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics. The Journal of Clinical Investigation, 122(12), 4314-4322. doi:10.1172/JCI63141 Beltrán, D., Guerra, J., Garzón, A., López, F., & González, C. (2011). Síndrome de cromosoma X frágil. Toko-ginecología práctica 70(1), 7-20. Bertella, L., Mori, I., Grugni, G., Pignatti, R., Ceriani, F., Molinari, E., Ceccareli, A., Sartorio, A., Vettor, R. & Semenza, C. (2007). Quality of life and psychological well‐being in GH‐treated, adult PWS patients: a longitudinal study. Journal of Intellectual Disability Research, 51(4), 302-311. Blanco, N., Manresa, V., Mesch, G. & Melgarejo, M. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina, 153(1), 22-28. Bonnot, O., Cohen, D., Thuilleaux, D., Consoli, A., Cabal, S., & Tauber, M. (2016). Psychotropic treatments in Prader-Willi syndrome: a critical review of published literature. European Journal of Pediatrics, 175(1), 9-18. Brun, C., & Artigas, J. (2001). Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X frágil. Revista de Neurología, 33(1), 29-32. Cárdenas, C. (2013). Sindrome de Prader Willi: Análisis neuropsicológico de un caso. Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias, 13(2), 19-26. Cassidy, S. & Driscoll, D. (2009). Prader–Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17(1), 3-13. doi:10.1038/ejhg.2008.165 Cataletto, M., Angulo, M., Hertz, G., & Whitman, B. (2011). Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians. International Journal of Pediatric Endocrinology, 2011(1), 1-12. doi:10.1186/1687-9856-2011-12 Chedd, N., Levine, K. & Wharton, R. (2006). Educational considerations for children with Prader-Willi syndrome. En Blutter, M., Lee, P. & Whitman, B. (Eds.). Management of Prader-Willi syndrome, 3ra ed. (pp. 302-316). New York, Estados Unidos: Editorial Springer. Congreso de Colombia. (2010). Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfano como de especial interés y se adoptan normas para garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y a sus cuidadores. Bogotá: Congreso de Colombia. Congreso de Colombia. (2009). Ley 1346 31 de julio de 2009 por medio de la cual se aprueba la “Convención sobre los derechos humanos sobre las personas con Discapacidad, adptada por la asamblea general de las Naciones Unidas el 13 de diciembre de 2006. Bogotá: Congreso de Colombia. Del Barrio, A., & Castro, A. (2008). Infraestructura y recursos de apoyo social, educativo y sanitario en las enfermedades raras. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31, 153-163. Del Barrio, J., Castro, A. & Buesa, L. (2006). Síndrome de X frágil. En Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual o del Desarrollo (Ed.). Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones. 1ra ed. (pp. 82-111). Madrid, España: Colección FEAPS Discapacidad Colombia. (2016). Guía informativa. Recuperado el 14 de enero de 2016 de: http://discapacidadcolombia.com/modules.php?name=Content&pa=showpage&pid=35 Drummond, M., & Towse, A. (2014). Orphan drugs policies: a suitable case for treatment. The European Journal of Health Economics, 15(4), 335-340. doi:10.1007/s10198-014-0560-1 Dykens, E. (2004). Maladaptive and compulsive behavior in Prader-Willi syndrome: new insights from older adults. American Journal on Mental Retardation, 109(2), 142-153. Fabio, R., Castelli, I., Marchetti, A., & Antonietti, A. (2013). Training communication abilities in Rett Syndrome through reading and writing. Frontiers in Psychology, 4, 911. doi: 10.3389/fpsyg.2013.00911 FECOER. (2015). Nuestra Historia. Recuperado el 3 de agosto de 2015 de: http://www.fecoer.org/nuestra-historia/ FECOER. (2016). Grupo de apoyo para síndrome de Prader-Willi en Colombia. Recuperado el 22 de febrero de 2016 de: http://www.fecoer.org/grupo-de-apoyo-sindrome-de-prader-willi-colombia-spw/ Fernández, M., Puente, A. & Ferrando, T. (2010). Síndrome de X frágil: desarrollo e intervención en el lenguaje escrito. Revista chilena de NeuroPsiquiatría. 48(3), 219.231. Fernández, M., Ferreras, A., Barahona, M. & Palafox, A. (2010). Rasgos conductales y cognitivos de los síndromes rett, cri-du-chat, x-frágil y williams. Liberabit, 16(1), 39-50. Fernández, M. & Ferreras, A. (2010). Perfil psicológico de los síndromes Rett y Williams. Normas de publicación 187, 29(1), 149-163. Ferrando, M., Banús, P., & López, G. (2003). Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil. Revista de neurología, 36(1), 137-142. Forero, R., Vergara, E. & Moreno, J. (2012). Bases genéticas y biológicas del síndrome de x frágil. Ciencia en desarrollo, 4(1), 1-24. Forman, J., Taruscio, D., Llera, A., Barrera, A., Coté, T., Edfjäll, C., Dèsirée, G., Haffner, M., Nishiruma, Y., Posada, M., Tambuyzer, E., Groft, S. & Hener, J. (2012). The need for worldwide policy and action plans for rare diseases. Acta Pediátrica. 101(8), 805-807. doi:10.1111/j.1651-2227.2012.02705.x Gagne, J., Thompson, L., O’Keefe, K. & Kesselheim, A. (2014). Innovative research methods for studying treatments for rare diseases: methodological review. BMJ : British Medical Journal, 349(6802), 1-10. doi:10.1136/bmj.g6802 Griggs, R., Batshaw, D., Gopal-Srivastava, R., Kaye, E., Krischer, J., Nguyen, T., Palaus, K. & Merkel, A. (2009). Clinical research for rare disease: opportunities, challenges, and solutions. Molecular genetics and metabolism, 96(1), 20-26. doi:10.1016/j.ymgme.2008.10.003 Gross, C., Berry, E., & Bassell, G. J. (2012). Therapeutic Strategies in Fragile X Syndrome: Dysregulated mGluR Signaling and Beyond. Neuropsychopharmacology, 37(1), 178-195. doi:10.1038/npp.2011.137 Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (1ra edición). (2006). Síndrome de X frágil: libro de consulta para familias y profesionales. Madrid, España: Editorial Real Patronato sobre Discapacidad. Grupo de apoyo para síndrome de Prader-Willi en Colombia. (2016). Grupo de apoyo para síndromde de Prader-Willi en Colombia. Recuperado el 22 de febrero de 2016 de: http://prader-willi.ning.com/group/colombia/forum/topics/grupo-de-apoyo-sindrome-de-prader-willi-colombia Ho, A. & Dimitropoulos, A. (2010). Clinical management of behavioral characteristics of Prader–Willi syndrome. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 6(1), 107-118. Herrera, E. & Quelca, J. (2014). Sindrome de rett. Revista de Actualización Clínica Investiga, 46(1), 24-31. Hogan, A., Losh, M., Martin, G., & Mueffelmann, D. (2013). An Investigation of Narrative Ability in Boys with Autism and Fragile X Syndrome. American journal on intellectual and developmental disabilities, 118(2), 77-94. doi:10.1352/1944-7558-118.2.77 Jauregi, J., Arias, C., Vegas, O., Alen, F., Martinez, S., Copet, P., & Thuilleaux, D. (2007). A neuropsychological assessment of frontal cognitive functions in Prader–Willi syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 51(5), 350-365. Justice, M., Buchovecky, C., Kyle, S. & Djukic, A. (2013). A role for metabolism in Rett syndrome pathogenesis: New clinical findings and potential treatment targets. Rare Diseases, 1(1), 1-6. doi:10.4161/rdis.27265 Kirby, R., Lane, J., Childers, J., Skinner, S., Annese, F., Barrish, J., Glace, D., MacLeod, P. & Percy, A. K. (2010). Longevity in Rett Syndrome: Analysis of the North American Database. The Journal of pediatrics, 156(1), 135-138. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.015 Klaiman, C., Quintin, E., Jo, B., Lightbody, A., Hazlett, H., Piven, J., Hall, S. & Reiss, A. (2014). Longitudinal Profiles of Adaptive Behavior in Fragile X Syndrome. Pediatrics, 134(2), 315-324. doi:10.1542/peds.2013-3990 Kontoghiorghe, C., Andreou, N., Constantinou, K., & Kontoghiorghes, G. (2014). World health dilemmas: Orphan and rare diseases, orphan drugs and orphan patients. World Journal of Methodology, 4(3), 163-188. doi:10.5662/wjm.v4.i3.163 Koriakin, T., McCurdy, M., Papazoglou, A., Pritchard, A., Zabel, T., Mahone, E., & Jacobson, L. (2013). Classification of intellectual disability using the Wechsler Intelligence Scale for Children: Full Scale IQ or General Abilities Index?. Developmental medicine and child neurology, 55(9), 840-845. doi:10.1111/dmcn.12201 Leonard, H., Ravikumara, M., Baikie, G., Naseem, N., Ellaway, C., Percy, A., Abraham, S., Geerts, S., Lane, J., Bathgate, J. & Downs, J. (2013). Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 57(4), 451-460. doi:10.1097/MPG.0b013e31829e0b65 Logviss, K., Krievins, D., & Purvina, S. (2014). Rare diseases and orphan drugs: Latvian story. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9(147), 1-13. doi:10.1186/s13023-014-0147-z López, R., Góngora, D., Martín, C., Cortés, M. & Martínez, F. M. El síndrome de rett: una intervención multidisciplinar. International Journal of Developmental and Educational Psychology. 1(4), 547-552. Luckasson R, Reeve A. 2001. Naming, defining, and classifying in mental retardation. Mental Retardation. 39(1):47-52. Mangudo, J. (2015). Desarrollo de las habilidades comunicativas en el alumnado con TEA: propuesta de intervención para Síndrome de Rett. Tesis de Maestría. Departamento de Psicología Universidad de Valladolid. Valladolid. Recuperado de: https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/14859/1/TFG-G%201524.pdf Martínez, L., Muñoz, J. & García, E. (2010). El Síndrome Prader-Willi: Características cognitivas e implicaciones educativas. Psicología educativa, 16(1), 41-51. Martins, A, Kerstenezky, M., Linares, A., Politei, J., Kohan, R., Ospina, S., Varas, C., Villalobos, J., Amartino, H., Franco, S., Valadez, G., Giugliani, R., Guerra, P. & Sanches, L. (2011). Utility of Rare Disease Registries in Latin America. JIMD Reports, 1(1), 111-115. doi:10.1007/8904_2011_25 Márquez, M., Zanabria, M., Pérez, V., Aguirre, E., Arciniega, L., & Galván, S. (2011). Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud mental, 34, 443-449. Milner, K., Craig, E., Thompson, R., Veltman, M., Simon Thomas, N., Roberts, S., Bellamy, M., Curran, S., Sporikou, C. & Bolton, P. (2005). Prader‐Willi syndrome: intellectual abilities and behavioural features by genetic subtype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(10), 1089-1096. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (1ra edición). (1999). El síndrome de Prader-Willi: guía para padres y profesionales. Getafe, España: Editorial Instituto de Migraciones y Servicios Sociales. Ministerio de Salud y Protección Social. (2010). Decreto 1954 de 19 de septiembre de 2010 por la cual se dictan las disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social. Ministerio de Salud y Protección Social. (2013). Resolución 430 de 20 de febrero de 2013, por la cual se define el listado de enfermedades huérfano. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social. Ministerio de Salud y Protección Social. (2013). Resolución 3681 de 19 de septiembre de 2013 por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la información a reportar por única vez, a la Cuenta de Alto Costo, para la elaboración del censo de pacientes de enfermedades huérfanas. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social. Ministerio de Salud y Protección Social. (2015). Resolución 2048 de 9 de Junio de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanos. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social. Mount, R., Charman, T., Hastings, R., Reilly, S., & Cass, H. (2003). Features of autism in Rett syndrome and severe mental retardation. Journal of autism and developmental disorders, 33(4), 435-442. Muñoz, M., & Moncada, B. (2014). Aspectos legales y bioéticos de intervenciones e investigaciones en personas con discapacidad intelectual en chile. Acta bioethica. 20(1), 61-70. Navarro, R., Peña, P., Rodríguez, M. & Pericacho, C. (2010). Estudio de un Nuevo método interactivo de comunicación para pacientes con Síndrome de Rett. Revista fundamentos en psicología. 1(2), 18-28. Navas, P., Verdugo, M., & Gómez, L. (2008). Diagnóstico y clasificación en discapacidad intelectual. Psychosocial Intervention, 17(2), 143-152. Neúl, J., Kaufmann, W., Glaze, D., Christodoulou, J., Clarke, A., Bahi, N., Leonard, H., Bailey, M., Schanen, C., Zappella, M., Renieri, A., Huppke, A. & Percy, A. K. (2010). Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Annals of Neurology, 68(6), 944-950. doi:10.1002/ana.22124 Organización Mundial de la Salud (2011). Informe mundial sobre la discapacidad. Recuperado el 20 de enero de 2016 de: www.who.int/disabilities/world_report/2011/accessible_es.pdf Organización de las Naciones Unidas (2006). Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad. Recuperado el 19 de enero de 2016 de: http://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf Orphanet. (2015a). Sobre Orphanet. Recuperado el 1 de septiembre de 2015 fromhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanet.php?lng=ES Orphanet. (2015b). Síndrome de Nonaan. Recuperado el 6 de septiembre de 2015 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=648 Orphanet. (2015c). Mastocitosis cutánea macupapular. Recuperado el 22 de septiembre de 2015 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79457&lng=ES Orphanet. (2016a). Informes de Orphanet. Recuperado el 13 de enero de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php?lng=ES#REPORT_RARE_DISEASES Orphanet. (2016b). Síndrome de Rett. Recuperado el 29 de marzo de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=778 Orphanet. (2016c). Síndrome de Rett atípico. Recuperado el 29 de marzo de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=3095 Orphanet. (2016d). Síndrome de Prader-Willi. Recuperado el 28 de marzo de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739 Orphanet. (2016e). Síndrome de X frágil. Recuperado el 5 de abril de 2016: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=908 Orphanet. (2016f). Síndrome de ataxia/temblor asociado a X frágil. Recuperado el 5 de abril de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93256 Palomera, R. & Sangrador, B. (2006). Síndrome de Rett. En Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual o del Desarrollo (Ed.). Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones, 1ra ed. (pp. 82-111). Madrid, España: Colección FEAPS. Percy, A. (2011). Rett Syndrome: Exploring the Autism Link. Archives of Neurology, 68(8), 985-989. doi:10.1001/archneurol.2011.149 Ramos, F. & González, E. (1999). Síndrome de X frágil. Revista Pediatría de Atención Primaria, 1(4), 575-590. Robles, A., & Sánchez, D. (2013). Tratamiento del Síndrome del Cromosoma X Frágil desde la atención infantil temprana en España. Clínica y Salud, 24(1), 19-26. Rosell, L. (2003). Fenótipos conductuales en el síndrome de Prader-Willi. Revista de Neurología, 36(1), 153-157. Rosell, L. & Venegas, V. (2006). Sintomatología Autista y Síndrome Prader-Willi. Revista de Neurología, 42(2), 89-93. Saldarriaga, W., Tassone, F., González, L., Forero, J., Ayala, S., & Hagerman, R. (2014). Fragile X Syndrome. Colombia Médica, 45(4), 190-198. Schalock, R. L. (2009). La nueva definición de discapacidad intelectual, apoyos individuales y resultados personales. Siglo Cero, 40(1), 22-39. Sherman, S., Pletcher, B. & Driscoll, D. (2005). Fragile X symdrome: Diagnostica and carrier testing. Genetics in medicine. 7 (8), 584-587. doi: 10.1097/01.GIM.0000182468.22666.dd Singh, N., Lancioni, G., Singh, A., Winton, A., Singh, J., McAleavey, K. & Adkins, A. (2008). A mindfulness-based health wellness program for an adolescent with Prader-Willi syndrome. Behavior Modification, 32(2), 167-181. Smith, L., Barker, E., Seltzer, M., Abbeduto, L., & Greenberg, J. (2012). Behavioral Phenotype of Fragile X Syndrome in Adolescence and Adulthood. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 117(1), 1-17. doi:10.1352/1944-7558-117.1.1 Solà, J., & Jiménez, G. (2006). Abordaje integral del syndrome de Prader-Willi en la edad adulta. Endocrinología Nutricional, 53(3): 181-208 Szajner, P., & Yusufzai, T. (2013). Introducing Rare Diseases. Rare Diseases, 1(1), 1. doi:10.4161/rdis.24735 Talero, C., Rodríguez, M., De La Rosa, D., Morales, G., & Vélez, A. (2012). Profile of children and adolescents with autism spectrum disorders in an institution in Bogotá, Colombia. Revista de Neurología, 27(2), 90-96. doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.nrleng.2012.03.001 Topper, S., Ober, C., & Das, S. (2011). Exone Sequencing and the Genetics of Intellectual Disability. Clinical genetics, 80(2), 117-126. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01720.x Travieso, A., Menéndez, R. & Licourt, D. (2014). Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 18(6), 974-982. Vignoli, A., Fabio, R., La Briola, F., Giannatiempo, S., Antonietti, A., Maggiolini, S., & Canevini, M. (2010). Correlations between neurophysiological, behavioral, and cognitive function in Rett syndrome. Epilepsy & Behavior, 17(4), 489-496. Wang, H., Pati, S., Pozzo, L. & Doering, L. (2015). Targeted pharmacological treatment of autism spectrum disorders: fragile X and Rett syndromes. Frontiers in Cellular Neuroscience, 9(55), 1-23. doi:10.3389/fncel.2015.00055 Wilcken, B. (2001). Rare diseases and the assessment of intervention: what sorts of clinical trials can we use? Journal of inherited metabolic disease, 24(2), 291-298. Wigren, M., & Hansen, S. (2003). Prader–Willi syndrome: Clinical picture, psychosocial support and current management. Child: care, health and development, 29(6), 449-456. Wong, D. (2012). State of the art of rare disease activities around the world: overview of the non-European landscape. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(2), 1. doi:10.1186/1750-1172-7-S2-A2 Wästfelt, M., Fadeel, B., & Henter, J. I. (2006). A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. Journal of internal medicine, 260(1), 1-10. Zalosnik, M., Bertoldi, M. & Degano, A. (2013). Síndrome de Rett: aspectos generales y relevancia para el estudio de desórdenes del neurodesarrollo. Bitácora Digital, 1(2), 1-5. Zhang, M., Zhu, C., Jacomy, A., Lu, L., & Jegga, A.(2011). The Orphan Disease Networks. American Journal of Human Genetics, 88(6), 755-766. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.006
score 12,131701