Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica

FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Garzón Venegas, Eliana del Pilar
Otros Autores: Fonseca-Mendoza, Dora Janeth
Formato: Tesis de maestría (Master Thesis)
Lenguaje:Español (Spanish)
Publicado: Universidad del Rosario 2015
Materias:
Acceso en línea:http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11513
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spelling ir-10336-115132019-09-19T12:37:54Z Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica Garzón Venegas, Eliana del Pilar Fonseca-Mendoza, Dora Janeth Female infertility FOXO4 Premature ovarian failure Ginecología & otras especialidades médicas Infertilidad Femenina Insuficiencia ovárica primaria Genética FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups. 2015-07-31 2015-11-13T21:02:23Z info:eu-repo/semantics/masterThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11513 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidad del Rosario Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana Facultad de medicina instname:Universidad del Rosario reponame:Repositorio Institucional EdocUR Alvarez, J. 2002. Diagnóstico genético reinplantación (PGD) y selección de sexo. Gac. MédMex. 138: 0016-3813.
institution EdocUR - Universidad del Rosario
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FOXO4
Premature ovarian failure
Ginecología & otras especialidades médicas
Infertilidad Femenina
Insuficiencia ovárica primaria
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Premature ovarian failure
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Infertilidad Femenina
Insuficiencia ovárica primaria
Genética
Garzón Venegas, Eliana del Pilar
Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica
description FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.
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Garzón Venegas, Eliana del Pilar
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