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  • Restrepo, Carlos M.
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Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados
por Restrepo, Carlos M.
Publicado 2007
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Capítulo de libro (Book Chapter)
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¿Es el asesoramiento genético una práctica que estimula la eugenesia?
por Restrepo, Carlos M.
Publicado 2018
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Genetics and genomic medicine in colombia
por De Castro, Mauricio, Restrepo, Carlos M.
Publicado 2015
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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
por Fonseca, Dora, Silva, Claudia, Mateus, Heidi, Restrepo, Carlos M
Publicado 2008
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Reflexiones y recomendaciones de la experiencia en Colombia
por Keyeux, G., Cardona, L., Peña, B., Restrepo, Carlos M., Mateus, H.
Publicado 2011
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Capítulo de libro (Book Chapter)
6
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Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment
por Bermeo S.M., Silva C.T., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M.
Publicado 2007
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Artículo (Article)
7
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PCR-heteroduplex by grouping: Rapid screening carrier method for cystic fibrosis F508del mutation in Colombia
por Jay L.M., Mateus H., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M., Keyeux G.
Publicado 2006
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8
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Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
por Silva, Claudia T., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Contreras-Bravo, Nora Constanza, Restrepo, Carlos M., Mateus, Heidi
Publicado 2005
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Artículo (Article)
9
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Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Silva, Claudia T., Contreras-Bravo, Nora Constanza, Restrepo, Carlos M., Mateus, Heidi
Publicado 2005
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10
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Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota
por Fuentes, Luz Myriam, Sánchez, Daissy Lorena, Gómez, Yenny Milena, Gutierrez, Andrés, Restrepo, Carlos M., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth
Publicado 2010
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Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
por Ortega?Recalde, O., Beltrán, O.I., Gálvez, J.M., Palma?Montero, A., Restrepo, Carlos M., Mateus, H.E., Laissue, P.
Publicado 2015
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12
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Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients
por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M., Laissue, Paul, Garzón, Eliana, Lakhal, Besma, Braham, Rim, Ojeda, Diego, Elghezal, Hatem, Saâd, Ali
Publicado 2012
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13
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004 - A Novel Familial Case of Diffuse Leukodystrophy Related to NDUFV1 Compound Heterozygous Mutations
por Rivera-Nieto, C., Mateus, H., Ortega-Recalde, O., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Patiño, L., Restrepo, Carlos M., Van der Knaap, M., Laissue, P.
Publicado 2013
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Objeto de conferencia (Conference Object)
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Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder
por Castro, Taryn, Mateus, Heidi Eliana, Forero, Diego, Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M., Talero-Gutiérrez, Claudia, Velez-van-Meerbeke, Alberto, Laissue, Paul
Publicado 2013
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Artículo (Article)
15
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Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
por Ojeda D., Lakhal B., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Braham R., Landolsi H., Mateus H.E., Restrepo, Carlos M., Elghezal H., Saâd A., Laissue P.
Publicado 2011
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16
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A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis
por Ortega?Recalde, O., Moreno, M. B., Vergara, J. I., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Rojas, R. F., Mosquera, H., Medina, C. L., Restrepo, Carlos M., Laissue, P.
Publicado 2015
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Artículo (Article)
17
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Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
por Sánchez-Diz, Paula, Acosta, María Amparo, Fernández, Marcela, Gómez, Yenny, Jay, Manuela, Alape, Joseph, Lareu, María Victoria, Carracedo, Angel, Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M.
Publicado 2009
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Artículo (Article)
18
Imagen de Portada
CFTR mutations in three Latin American countries
por Restrepo, Carlos M., Pineda L., Rojas-Martínez A., Gutiérrez C.A., Morales A., Gómez Y., Villalobos M.C., Borjas L., Delgado W., Myers A., Barrera-Saldaña H.A.
Publicado 2000
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Artículo (Article)
19
Imagen de Portada
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
por Ortega-Recalde, Oscar, Patiño, Liliana Catherine, Atuesta, Juan Jaime, Rivera-Nieto, Carolina, Mateus, Heidi Eliana, van der Knaap, Marjo S., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M., Laissue, Paul
Publicado 2013
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Artículo (Article)
20
Imagen de Portada
BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Laissue, Paul, Ortega-Recalde, Oscar, Esteban-Perez, Clara, Moreno-Ortiz, Harold, Patiño, Liliana Catherine, Bermúdez, Olga María, Ortiz, Angela María, Restrepo, Carlos M., Lucena, Elkin
Publicado 2014
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