Metabuscador

Disección molecular de la etiología de la falla ovárica prematura por secuenciación directa y NGS: estudio de la implicación de los genes CITED2, CDKN1B, FOXO4, BMP15 y ADAMTS19...

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth
Publicado 2016

Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombia families by microsatellite analysis

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Silva C.T., Mateus H.
Publicado 2008

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: Enzimatic and molecular analysis in a Bogotá population

por Sánchez M.C., Villegas, Victoria E., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth
Publicado 2008

Fibrosis quística afectaría a uno de cada cinco mil recién nacidos

por Mateus Arbelaez, Heidi Eliana, Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Silva M., Miriam
Publicado 2010

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus Arbeláez, Heidi, Silva Aldana, Claudia Tamar
Publicado 2012

Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment

por Bermeo S.M., Silva C.T., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M.
Publicado 2007

PCR-heteroduplex by grouping: Rapid screening carrier method for cystic fibrosis F508del mutation in Colombia

por Jay L.M., Mateus H., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Restrepo, Carlos M., Keyeux G.
Publicado 2006

Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento

por Fonseca Mendoza, Dora Janeth, Silva Aldana, Claudia Tamar, Restrepo Fernandez, Carlos Martin, Bermeo, Sandra Milena
Publicado 2007

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Silva, Claudia T., Contreras-Bravo, Nora Constanza, Restrepo, Carlos M., Mateus, Heidi
Publicado 2005

Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular

por Silva, Claudia T., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Contreras-Bravo, Nora Constanza, Restrepo, Carlos M., Mateus, Heidi
Publicado 2005

Transcriptomic analysis of FUCA1 knock-down in keratinocytes reveals new insights into the pathogenesis of fucosidosis skin lesions

por Valero-Rubio D., Jiménez K.M., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Payan-Gomez, Cesar, Laissue P.
Publicado 2018

Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Gutiérrez, Andrés, Mateus, Heidi, Silva, Claudia T., Contreras-Bravo, Nora Constanza, Giraldo, Alejandro
Publicado 2010

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus, Heidi, Contreras-Bravo, Nora Constanza, Sánchez, Rossana, Herrera, Tristana, Silva, Claudia T.
Publicado 2010

ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTECON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.

por MATEUS ARBELAEZ, HEIDI ELIANA, SILVA ALDANA, CLAUDIA TAMAR, NORA CONSTANZA, CONTRERAS BRAVO, OSPINA, SANDRA YANETH, FONSECA MENDOZA, DORA JANETH
Publicado 2010

Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

por Fonseca Mendoza, Dora Janeth, Restrepo Fernandez, Carlos Martin, Silva Aldana, Claudia Tamar, Contreras Bravo, Nora Constanza, Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Publicado 2004

Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in Colombian adhd patients

por Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Talero-Gutiérrez, Claudia, Mateus, Heidi E, Gálvez, Jubby M, Forero, Diego A, Velez-van-Meerbeke, Alberto
Publicado 2015

Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder

por Agudelo, J.A., Gálvez, J.M., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus Arbelaez, Heidi Eliana, Talero-Gutiérrez, Claudia, Velez-Van-Meerbeke, A.
Publicado 2015

A pharmacogenomic dissection of a Rosuvastatin-induced rhabdomyolysis case evokes the polygenic nature of adverse drug reactions

por Calderon-Ospina, Carlos Alberto, Hernández-Sómerson, Mario, García, Ana María, Mejia, Adriana, Tamayo-Agudelo, Caroll, Laissue, Paul, Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Publicado 2020

Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample

por Gálvez, Jubby M., Garzon-Forero, Diego A, Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus, Heidi E., Velez-van-Meerbeke, Alberto, Talero-Gutiérrez, Claudia
Publicado 2014

Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease

por Salazar M., Villalba G., Mateus H., Villegas, Victoria E., Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Núñez F., Caicedo V., Pachón S., Bernal J.E.
Publicado 2011